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mapping法评估基因组组装质量。mapping法是指把测序的reads(包括Pacbio,Illumina,RNA-seq 等reads)映射回组装好的基因组,评估mapping rate,genome coverage,depth分布等指标,用这些指标评估基因组组装质量。这篇文章简单介绍了mapping法的其中一个评估指标:mapping rate。通过samtools计算mapping rate,和HiSat2对RNA-seq进行mapping时把mapping rate统计在log文件中,两者间的差异和转化。

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基因组的组装和注释的质量评估,包括基因组组装的完整性、准确性和连续性等质量评估,以及对基因组注释的质量进行评估。这里讨论的质量评估主要用于核基因组,但许多质量评估方法也适用于细胞器基因组(包括线粒体和叶绿体)和转录组的质量评估。

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介绍GenomeScope,用GenomeScope做基因组调查(genome survey)的基因组特征评估。用GenomeScope1.0评估二倍体物种的基因组大小、杂合度、重复率等基因组特征,用GenomeScope2.0评估多倍体物种的基因组大小、杂合度、重复率、基因型比例和基因组结构(同源/异源多倍体)等基因组特征,用Smudgeplot估计物种的倍性。

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